BioMarin Pharmaceutical ist ein US-amerikanisches Biotechnologieunternehmen mit Hauptsitz in San Rafael, Kalifornien. Es verfügt über Niederlassungen und Einrichtungen in den USA, Südamerika, Asien und Europa. Das Unternehmen ist spezialisiert auf lebensbedrohliche und seltene genetische Krankheiten. Das Kerngeschäft und das hauptsächliche Forschungsfeld von BioMarin sind Enzymersatztherapien. BioMarin war das erste Unternehmen, das Therapeutika für Mukopolysaccharidose Typ I durch Herstellung von Iduronidase anbot. BioMarin war auch das erste Unternehmen, das Therapeutika gegen Phenylketonurie anbot. Ein weiterer Fokus von BioMarin ist die Gentherapie. So arbeitet das Unternehmen seit Jahren an der Option, die Hämophilie mithilfe dieses Therapieprinzips zu behandeln. Im Unterschied zur konventionellen Therapie, die eine lebenslange Behandlung erfordert, soll die – einmalige – Gentherapie eine Heilung herbeiführen, auch wenn ca. 20–30 % Wirksamkeitsverlust nach 2–3 Jahren beobachtet wurde. Für die EU erfolgte die Zulassung in 2022, in den USA im Juni 2023 mit der Indikation: für erwachsene Patienten mit schwerer Hämophilie A. Wikipedia